Клінічне визначення
Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L, — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє широко розставлені очі (гіпертелоризм), отвір у ділянці пупка (омфалоцеле), розщілину губи, невеликі ямки біля вух та аномально сформовану матку (дворогу матку). Деякі люди також можуть мати отвір у діафрагмі (діафрагмальна грижа) або вроджені вади серця.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 25 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігаються помітні риси обличчя, включаючи очі, розташовані далі, ніж зазвичай, розщілину губи та невеликі ямки перед вухами. Також може бути омфалоцеле, коли частина кишечника випинається через пупок. У дівчаток може бути матка у формі серця (дворога матка). Деякі діти можуть мати утруднене дихання через діафрагмальну грижу або проблеми із серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Густі брови HP:0000574Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи типові фізичні ознаки, такі як широко розставлені очі, розщілина губи та омфалоцеле. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни (мутації) в гені SPECC1L. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть використовуватися для перевірки внутрішніх проблем, таких як діафрагмальна грижа або вади серця.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Хірургічне втручання може виправити омфалоцеле, розщілину губи та діафрагмальну грижу. Вади серця можуть потребувати медикаментозного лікування або хірургічного втручання. Дворога матка зазвичай не потребує лікування, але може спостерігатися під час вагітності. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів (генетик, хірург, кардіолог).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Опіца G/BBB, який також спричиняє широко розставлені очі та розщілину губи, та синдром делеції 22q11.2, який може спричиняти вади серця та розщілину піднебіння. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
