Клінічне визначення
Синдром Аарскога-Скотта — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток людини, призводячи до характерних рис обличчя, низького зросту (особливо коротких кистей і стоп) та аномалій статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні становить у середньому 0.5 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Аарскога-Скотта часто мають кругле обличчя з лінією росту волосся у вигляді «вдовиного піку», широко розставлені очі, маленький ніс і складку під нижньою губою. У них також можуть бути короткі пальці рук і ніг, легка перетинчастість між пальцями та «шальоподібна» калитка (коли калитка обгортає статевий член). Більшість людей мають низький зріст, але інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FGD1, який відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту при низькорослості, хірургічне втручання при неопущених яєчках або інших проблемах зі статевими органами, а також стоматологічну чи ортопедичну допомогу за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Нунан, синдром Робінова та псевдогіпопаратиреоз, які також спричиняють низький зріст і відмінності рис обличчя.
