Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість 2 типу, класичний тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє в'ялу, обвислу шкіру, яка не повертається до попереднього стану, а також характерний вигляд обличчя, гнучкі суглоби та затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з в'ялою, зморшкуватою шкірою, яка звисає складками. Вони часто мають характерний вигляд обличчя з опущеними донизу очима, широкою спинкою носа та довгою борозною між носом і верхньою губою. Суглоби дуже гнучкі (гіпермобільні), і у дітей можуть спостерігатися затримки в досягненні таких етапів розвитку, як сидіння, ходьба або мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже часто (99-80%)
-
Виражена носогубна складка HP:0005272Дуже часто (99-80%)
-
Виражені вени на тулубі HP:0007457Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом обстеження шкіри та рис обличчя, а також перевірки на гіпермобільність суглобів і затримки розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни (мутації) в гені ATP6V0A2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для проблем із суглобами, підтримку розвитку та моніторинг будь-яких ускладнень. Догляд за шкірою може допомогти з в'ялою шкірою, але хірургічне втручання рідко потрібне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи шкірної слабкості (наприклад, автосомно-домінантні або X-зчеплені форми), синдроми Елерса-Данлоса (які також спричиняють в'ялі суглоби та шкіру) та певні вроджені розлади глікозилювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
