Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, що присутній від народження і впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус, серйозні затримки розвитку, інтелектуальну недостатність та судоми, що починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають знижений м'язовий тонус (млявість), значні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, інтелектуальну недостатність та судоми. У деяких дітей також можуть спостерігатися некоординовані рухи, легкі незвичайні риси обличчя або поведінка, подібна до аутизму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка загальна затримка розвитку HP:0011344Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та нейровізуалізації (МРТ), яка може виявити зменшення об'єму мозку, недорозвинену мозочок або тонке мозолисте тіло. Аналізи крові можуть виявити аномальне глікозилювання, а генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою протиепілептичних препаратів, фізичної та трудової терапії, а також спеціальних освітніх програм. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені розлади глікозилювання, мітохондріальні розлади та генетичні синдроми, що спричиняють ранню епілепсію та затримку розвитку. Нейровізуалізація та генетичні тести допомагають їх розрізнити.
