Клінічне визначення
Синдром аґенезії мозолистого тіла - макроцефалії - гіпертелоризму — це рідкісний генетичний стан, наявний при народженні. Він включає відсутність смуги нервових волокон, що з'єднує дві півкулі мозку (мозолисте тіло), великий розмір голови, широко розставлені очі та легкі труднощі в навчанні. У деяких осіб також може бути мальформація Кіарі I, при якій частина мозку виступає в спинномозковий канал.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають велику голову (макроцефалія), широкий лоб і очі, розставлені далі, ніж зазвичай (гіпертелоризм). У них може бути легка інтелектуальна недостатність або труднощі в навчанні. Деякі можуть відчувати симптоми, пов'язані з мальформацією Кіарі I, такі як головний біль або проблеми з рівновагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Широкий лоб HP:0000337Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Генералізований напад HP:0002197Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і візуалізації мозку, наприклад, МРТ, яка може показати відсутність мозолистого тіла та інші аномалії мозку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати спеціальну освітню підтримку для подолання труднощів у навчанні, моніторинг симптомів, пов'язаних з Кіарі, та хірургічне втручання за потреби при мальформації Кіарі. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та генетика.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють аґенезію мозолистого тіла, макроцефалію або лицьові відмінності, такі як синдром Айкарді, синдром FG або певні хромосомні розлади.
