Клінічне визначення
Синдром Гомеса-Лопеса-Ернандеса — це рідкісне захворювання, що вражає мозок, нерви та шкіру. Воно включає проблеми з мозочком (частина мозку, що контролює рівновагу), трійчастим нервом (забезпечує чутливість обличчя) та шкірою голови (випадіння волосся).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 36 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати малу голову, недорозвинену середню частину обличчя, помутніння передньої частини очей, низько розташовані вуха, низький зріст та порушення координації. Також можливі легкі та помірні труднощі в навчанні та поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, депресія, самоушкодження або біполярний розлад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція волосистої частини голови HP:0002293Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стовбура мозку HP:0002363Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка показує специфічну аномалію мозку — ромбенцефалосинапсис, коли дві половини мозочка зрощені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична терапія при проблемах з координацією, окуляри або хірургія при проблемах з очима, медикаменти або терапія при поведінкових чи психічних розладах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають синдроми з аномаліями мозку та обличчя, такі як синдром Жубера або інші форми мальформації мозочка.
