Клінічне визначення
ALG8-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес приєднання цукрових ланцюгів до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям, часто починаючи з немовлячого віку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей; поширеність (точкова): <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються рано в житті та можуть включати труднощі з годуванням, поганий ріст, діарею, блювання, набряки та рідину в животі (асцит), збільшену печінку, проблеми з нирками, легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, затримку розвитку, судоми, проблеми з координацією, м’язову гіпотонію та характерні риси обличчя, як-от низько розташовані вуха й мала щелепа. У деяких дітей також можуть бути клишоногість або катаракта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Аномалія підшкірної жирової тканини HP:0001001Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, що виявляють аномальні цукрові ланцюги на білках (ізоелектричне фокусування трансферину), та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ALG8.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати спеціальні дієти, нутритивну підтримку, ліки від судом або інших проблем, фізичну терапію та ретельний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), а також розлади, що спричиняють набряки, проблеми з печінкою або затримку розвитку, наприклад певні метаболічні чи генетичні синдроми.
