Клінічне визначення
Синдром мегаленцефалії, тяжкого кіфосколіозу та надмірного росту — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє збільшення мозку (мегаленцефалія), загальний надмірний ріст тіла, тяжке викривлення хребта (кіфосколіоз) та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають велику голову та мозок при народженні. Вони часто мають високий зріст, довгі пальці рук і ніг, розхитані суглоби та викривлений хребет. Також можуть спостерігатися м'язова гіпотонія, труднощі при ходьбі, судоми та затримка розвитку. Риси обличчя можуть включати виступаючий лоб, довге обличчя, рідкі брови, широко розставлені очі, опущені донизу повіки та виступаючу щелепу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних ознак та особливостей росту. Візуалізація мозку (наприклад, МРТ) може виявити збільшення білої речовини, потовщення мозолистого тіла або зменшення мозочка. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для викривлення хребта та проблем із суглобами, ліки від судом, спеціальну освіту або терапію для затримки розвитку. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Сотоса, синдром Вівера та синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля. Вони також спричиняють великий розмір тіла та затримку розвитку, але мають відмінні генетичні причини та специфічні особливості.
