Клінічне визначення
Спадкова оротова ацидурія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні будівельні блоки ДНК. Воно може спричиняти тяжку анемію, затримку розвитку та поганий ріст, а також високий рівень речовини, яка називається оротовою кислотою, у сечі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 20 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають мегалобластну анемію (що викликає втому та слабкість), повільний ріст і затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. У деяких дітей можуть виникати судоми. В окремих випадках анемія може бути відсутньою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Кристалурія оротової кислоти HP:0003526Дуже часто (99-80%)
-
Оротова ацидурія HP:0003218Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня оротової кислоти в сечі, який є дуже високим. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені UMPS.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом ліків, які називаються уридином, що допомагає організму виробляти відсутні будівельні блоки для ДНК. Це може покращити анемію, ріст і розвиток. Раннє лікування важливе для найкращих результатів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають дефіцит вітаміну B12 або фолатів (які також викликають мегалобластну анемію), інші типи анемії та інші метаболічні розлади, що спричиняють затримку розвитку або судоми.
