Клінічне визначення
Синдром летальної вродженої контрактури типу 1 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку скутість суглобів та відсутність рухів у внутрішньоутробному періоді, що призводить до смерті до народження.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середня поширеність при народженні 3,96 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У плодів з цим захворюванням відсутні рухи в утробі (виявляється на 13-му тижні вагітності). Спостерігаються набряки (гідропс), маленька щелепа, недорозвинені легені, перетинки в ділянці суглобів та скутість суглобів (лікті зігнуті, коліна прямі). Стан завжди летальний до 32-го тижня вагітності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія стегнової кістки HP:0003272Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на ультразвукових даних: відсутність рухів плода, контрактури суглобів та інші ознаки. Генетичне тестування може підтвердити причину. Після втрати вагітності аутопсія виявляє відсутність нервових клітин у спинному мозку та дуже малі м'язи.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Стан летальний до народження. Догляд зосереджений на підтримці сім'ї через генетичне консультування та ведення вагітності.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють відсутність рухів плода та скутість суглобів, включають інші типи артрогрипозу, спінальну м'язову атрофію та вроджені міастенічні синдроми.
