Клінічне визначення
Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-мальформації Арнольда-Кіарі I типу-радіоульнарного синостозу — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), накопичення рідини в мозку (гідроцефалію), мальформацію мозку, при якій нижня частина мозку виступає в спинномозковий канал (мальформація Кіарі I), та зрощення двох довгих кісток передпліччя (радіоульнарний синостоз).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігається довга, вузька форма голови через раннє зрощення сагітального шва черепа. Можуть розвиватися симптоми гідроцефалії, такі як збільшення голови, блювання або затримка розвитку. Мальформація Кіарі I може спричиняти головний біль, проблеми з рівновагою або труднощі з ковтанням. Радіоульнарний синостоз обмежує обертання передпліччя. Інші ознаки можуть включати вузькі очні щілини (блефарофімоз), малі низько розташовані вуха, гладку верхню губу (гіпопластичний фільтр), аномалії нирок та недорозвинені геніталії (гіпогеніталізм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія черепа або КТ виявляють краніосиностоз та гідроцефалію. МРТ головного та спинного мозку виявляє мальформацію Кіарі I. Рентгенографія рук підтверджує радіоульнарний синостоз. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Часто потрібна хірургічна корекція краніосиностозу для зменшення тиску на мозок. Гідроцефалія може вимагати встановлення шунта для відведення зайвої рідини. Мальформація Кіарі I може лікуватися декомпресійною хірургією при тяжких симптомах. Радіоульнарний синостоз може не потребувати лікування, якщо не обмежує функцію; в іншому випадку хірургічне втручання може допомогти. Інші проблеми, такі як аномалії нирок або геніталій, лікуються відповідними спеціалістами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми краніосиностозу (наприклад, синдром Крузона або Аперта), ізольовану мальформацію Кіарі I або інші причини гідроцефалії. Радіоульнарний синостоз також може виникати окремо або при інших синдромах. Генетик може допомогти розрізнити ці стани.
