Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, спричиняючи інтелектуальну недостатність, великий розмір голови та проблему з серцем, при якій лівий шлуночок є слабким і має губчастий вигляд.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 6.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають затримку моторних навичок (таких як сидіння та ходьба) та мовленнєвого розвитку. У них може бути велика голова, низький м'язовий тонус, характерні риси обличчя (такі як довге обличчя, розкосі очі та плоский ніс) та серцева патологія, яка називається некомпактним лівим шлуночком. Інші ознаки можуть включати викривлений хребет, викривлені пальці, плоскі стопи, струнку статуру, сором'язливу поведінку, косоокість, тремор, погана координація, підвищені рефлекси, судоми, аутизм та зміни в мозку, видимі на МРТ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Аномалія Ебштейна тристулкового клапана HP:0010316Помірно (29-5%)
-
Апраксія мовлення HP:0011098Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, медичній історії та тестах, таких як ехокардіограма (УЗД серця) для перевірки на некомпактний лівий шлуночок, МРТ головного мозку для виявлення структурних аномалій та генетичне тестування для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію для затримок розвитку; ліки або хірургічне втручання для проблем з серцем; та підтримку при інтелектуальній недостатності та поведінкових проблемах. Важливе регулярне спостереження у кардіолога та невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та великим розміром голови (наприклад, синдром Сотоса), інші форми кардіоміопатії та стани з подібними рисами обличчя або аномаліями мозку.
