Клінічне визначення
Тазово-лопаткова дисплазія — це рідкісне захворювання кісток, яке вражає таз і лопатки, а також інші кістки. Воно спричиняє низький зріст і характерні особливості обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки (сім'ї). Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають велику голову з випуклим лобом, широко розставлені очі, вузькі очні щілини, глибоко посаджені очі, косоокість, низько розташовані та деформовані вуха, маленьке підборіддя, коротку шию з додатковими шкірними складками та низьку лінію росту волосся. У них також спостерігається аномальний ріст кінців кісток (епіфізів) і можуть бути інші скелетні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія основи черепа HP:0002693Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташовані вушні раковини HP:0000369Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія суглобових щілин ліктя HP:0003943Обов'язково (100%)
-
Брахідактилія HP:0001156Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенографії, що показує характерні зміни кісток таза, лопаток і епіфізів, та генетичному тестуванні для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджено на контролі симптомів, зокрема фізичній терапії при проблемах із суглобами, хірургічному втручанні для корекції скелетних деформацій та регулярному спостереженні командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші скелетні дисплазії, такі як спондилоепифізарна дисплазія, множинна епіфізарна дисплазія, та інші синдроми з низьким зростом і відмінностями обличчя.
