Клінічне визначення
Хоботок бічний — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій одна сторона носа формується неправильно. Замість нормальної ніздрі з внутрішнього кута ока росте трубчаста структура, що складається зі шкіри та м'яких тканин. Це часто впливає на розвиток носової порожнини та пазух на цій стороні.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з бічним хоботком спостерігається трубчаста структура, прикріплена біля внутрішнього кута одного ока, замість нормальної ніздрі. Також можуть бути інші лицьові аномалії, такі як проблеми з очима, розщілина губи або піднебіння, або аномалії мозку, наприклад, голопрозенцефалія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія ікла HP:0012738Дуже рідко (<4-1%)
-
Агенезія сечоводу HP:0012300Дуже рідко (<4-1%)
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують бічний хоботок під час фізикального обстеження при народженні. Для оцінки ступеня лицьових та мозкових аномалій використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення трубчастої структури та реконструкцію носа. Можуть знадобитися додаткові операції для виправлення інших супутніх проблем, таких як розщілина губи або піднебіння. Команда спеціалістів, включаючи пластичних хірургів та нейрохірургів, спільно планує найкраще лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають назальну гліому, дермоїдну кісту та інші рідкісні лицьові розщілини. Вони також супроводжуються утвореннями або відсутністю частин носа, але мають різні причини та особливості.
