Клінічне визначення
Лобова енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисні оболонки випинаються через отвір у передній частині черепа, утворюючи видиму шишку на лобі або біля носа.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з видимою шишкою на лобі або переніссі. Шишка може бути м'якою або твердою та збільшуватися в розмірах. Інші симптоми можуть включати утруднене дихання, проблеми з годуванням або порушення зору, якщо шишка тисне на сусідні структури.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Енцефалоцеле HP:0002084Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Доліхоцефалія HP:0000268Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження проводять візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб визначити розмір отвору та яка мозкова тканина залучена.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для повернення мозкової тканини назад у череп та закриття отвору. Це часто роблять у перші місяці життя. Можуть знадобитися додаткові операції для пов'язаних проблем, таких як гідроцефалія (накопичення рідини в мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають назальні дермоїдні кісти, назальні гліоми або гемангіоми. Це також шишки на обличчі, але вони не мають зв'язку з мозком.
