Клінічне визначення
Акальварія — рідкісний вроджений дефект, за якого відсутні кістки верхньої частини черепа (склепіння черепа), захисна оболонка мозку (dura mater, тверда мозкова оболонка) та пов'язані з ними м'язи. Проте кістки основи черепа, обличчя та сам головний мозок зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Європа: частота при народженні 1–9 на 1 000 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з акальварією народжуються без верхньої частини черепа, тому мозок вкритий лише тонкою мембраною. Головний мозок може виглядати нормальним, але в деяких немовлят можуть бути інші аномалії мозку, як-от накопичення рідини (гідроцефалія) або порушення формування звивин (складчастості) мозку. Стан часто виявляють до народження під час УЗД.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія черепа HP:0000929Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аномальна часточковість легень HP:0002101Помірно (29-5%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Акальварію зазвичай діагностують до народження за допомогою УЗД. Щоб підтвердити діагноз і виключити схожі стани, лікарі можуть використовувати магнітно-резонансну томографію (МРТ), яка дає детальніші зображення головного мозку та черепа.
Лікування та терапія
Лікування акальварії не існує. Терапія зосереджена на захисті головного мозку та лікуванні можливих ускладнень. Може розглядатися хірургічне втручання для закриття відкритого мозку, але прогноз часто несприятливий. Догляд є підтримувальним і залучає команду фахівців.
Диференційна діагностика
Акальварія може бути схожою на інші стани, за яких відсутні частини головного мозку або черепа, наприклад аненцефалія (коли відсутня більша частина головного мозку та черепа) або енцефалоцеле (коли мозкова тканина випинається через отвір у черепі). Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, щоб розрізнити їх.
