Клінічне визначення
Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Аль-Газалі — дуже рідкісне спадкове захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно зумовлює короткі та аномальної форми кістки, що призводить до тяжких проблем зі здоров’ям. На жаль, це захворювання зазвичай летальне до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігаються коротка широка голова (брахіцефалія), плоске обличчя, широко розставлені очі (гіпертелоризм) і низько розташовані вушні раковини. Руки й ноги вкорочені, з короткими товстими пальцями рук і ніг (брахідактилія). Грудна клітка може бути малою (гіпопластична грудна клітка), і часто наявний надмірний ріст волосся на тілі (гіпертрихоз). До народження може виникати тяжке накопичення рідини в тілі дитини (водянка плода) та надмірна кількість навколоплідних вод (багатоводдя).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі результатів УЗД під час вагітності, таких як короткі кістки, водянка та багатоводдя. Після народження фізикальний огляд і рентгенографія, що показують характерні зміни кісток, можуть підтвердити діагноз. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього захворювання. Лікування є підтримувальним і зосереджене на контролі симптомів та забезпеченні комфортного догляду. Оскільки захворювання летальне, мета полягає в тому, щоб забезпечити дитині максимальний комфорт.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як танатофорна дисплазія, ахондрогенез і недосконалий остеогенез. Вони також спричиняють короткі кінцівки та аномалії кісток, але мають інші генетичні причини та ознаки.
