Клінічне визначення
Синдром Горліна-Чодрі-Мосса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла, включаючи череп та обличчя, слух, ріст волосся, очі, зуби та кінцівки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають аномальну форму черепа та обличчя, втрату слуху через проблеми в середньому вусі, надмірний ріст волосся по всьому тілу, а також аномалії очей, зубів, рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія повік HP:0000492Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, для виявлення характерних кісткових аномалій. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції аномалій черепа або обличчя, слухові апарати при втраті слуху, стоматологічну допомогу при проблемах із зубами та інші підтримувальні терапії за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми краніосиностозу (де кістки черепа зростаються занадто рано) та розлади з надмірним ростом волосся, такі як синдром Амбраса або гіпертрихоз з іншими аномаліями.
