Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 17p13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 17. Воно може призводити до затримки розвитку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 50 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати затримки в досягненні таких етапів розвитку, як сидіння, ходьба та мовлення. Також можуть спостерігатися унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся. Інші можливі симптоми включають знижений м'язовий тонус, інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 17. Лікарі також можуть провести фізикальне обстеження та вивчити історію хвороби пацієнта для виявлення типових ознак.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та спеціальні освітні програми. Регулярні огляди командою спеціалістів можуть допомогти вирішити медичні проблеми та проблеми розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як синдром мікродуплікації 17p13.1, або такі захворювання, як синдром Вільямса та синдром Нунан, які також спричиняють затримку розвитку та характерні риси обличчя.
