Клінічне визначення
Синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-вертикального таранної кістки-гіпертелоризму — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає три основні ознаки: слухові проходи звужені або відсутні, стопи мають форму «качалки» через аномалію кісток, а очі розташовані ширше, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 10 випадків; точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з вузькими або відсутніми слуховими проходами (зазвичай з обох боків), що може спричинити втрату слуху. Також спостерігається деформація стопи, яка називається вертикальний таран, коли підошва стопи вигнута, а стопа виглядає як качалка. Крім того, має місце гіпертелоризм — очі розташовані далі один від одного, ніж зазвичай. Інші можливі ознаки включають лицьові відмінності або інші вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Дуже часто (99-80%)
-
Двобічна єдина поперечна долонна складка HP:0007598Помірно (29-5%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Часто (79-30%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Огляд вуха та тести слуху підтверджують атрезію слухового проходу. Рентген стопи показує вертикальний таран. Вимірювання відстані між очима підтверджує гіпертелоризм. Генетичне тестування може допомогти визначити причину, але синдром часто діагностується на основі комбінації цих трьох ознак.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління окремими симптомами. При атрезії слухового проходу слухові апарати або кістково-анкерні слухові пристрої можуть допомогти зі слухом. Може розглядатися хірургічне втручання для реконструкції слухового проходу. При вертикальному тарані лікування зазвичай включає серійне гіпсування або хірургічну корекцію положення стопи. Гіпертелоризм сам по собі може не потребувати лікування, але якщо він викликає проблеми із зором або косметичні занепокоєння, може бути варіантом хірургія. Часто залучається команда спеціалістів (ЛОР, ортопедія, генетика).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром CHARGE (також має аномалії вуха та очей), синдром Трічера-Коллінза (вражає лицьові кістки та вуха) та інші генетичні синдроми з втратою слуху та деформаціями стоп. Специфічна комбінація атрезії слухового проходу, вертикального тарану та гіпертелоризму є унікальною для цього синдрому.
