Клінічне визначення
Синдром носоповікової ліпоми-колобоми — це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє жирові шишки на носі та повіках, щілини (колобоми) повік і широко розставлені очі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 19 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з жировими шишками (ліпомами) на носі та повіках, щілинами (колобомами) верхньої або нижньої повіки та збільшеною відстанню між внутрішніми кутами очей (телекант). Інші можливі ознаки включають опущення повік, широку перенісся та аномалії очей, що можуть впливати на зір.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Колобома HP:0000589Дуже часто (99-80%)
-
Множинні ліпоми HP:0001012Дуже часто (99-80%)
-
Телекантус HP:0000506Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія хряща зовнішнього вуха HP:3000022Помірно (29-5%)
-
Двобічний мікрофтальм HP:0007633Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження, що виявляє типові ознаки: ліпоми на носі та повіках, колобоми повік і телекант. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але часто його встановлюють клінічно.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Хірургічне втручання може видалити ліпоми та відновити колобоми повік для захисту очей і покращення зовнішнього вигляду. Необхідні регулярні огляди очей для перевірки зору. Інші методи лікування залежать від індивідуальних потреб.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фронтоназальну дисплазію, що також спричиняє широко розставлені очі та аномалії носа, та окулоцереброкутанний синдром, який може супроводжуватися колобомами повік і шкірними утвореннями. Генетик може допомогти їх розрізнити.
