Клінічне визначення
Одностороннє дублювання ока — це дуже рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується з двома очима на одній стороні обличчя. Це може виглядати як одне злите око в одній очній ямці або як два окремих ока, кожне у власній очній ямці. Це завжди супроводжується іншими проблемами головного мозку та обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають додаткове око на одній стороні. Вони часто мають інші проблеми, такі як кісти головного мозку, трубчаста структура на обличчі (хоботок) та лицьові відмінності. Багато з них мають легку інтелектуальну недостатність та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тім'ячок або черепних швів HP:0000235Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія брів HP:0000534Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зіниці HP:0000615Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання до або після народження за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити аномалії ока та головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як ліки від судом та хірургічні втручання для виправлення лицьових відмінностей або проблем головного мозку. Підтримуюча терапія та терапії допомагають у розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають циклопию (одне око в центрі обличчя) та інші типи дублювання або злиття очей.
