Клінічне визначення
Синдром CHAND — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів та інших частин тіла. Характеризується рідким кучерявим волоссям, зрощеними повіками (анкілоблефарон) та аномальними нігтями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом CHAND можуть мати тонке, вовняне або кучеряве волосся; повіки, зрощені при народженні; нігті, які є маленькими, товстими або деформованими. Інші можливі ознаки включають додаткові складки шкіри в роті, роздвоєний язик, ямки на губах, зрощення між верхньою та нижньою губами, широко розставлені очі з пласкою переніссям, ясенні прикріплення та закриту піхву у жінок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоблефарон HP:0009755Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія нігтів HP:0002164Дуже часто (99-80%)
-
Кучеряве волосся HP:0002212Дуже часто (99-80%)
-
Коротка п'ята плеснова кістка HP:0004704Помірно (29-5%)
-
Агенезія верхнього різця HP:0200160Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та історії хвороби. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Хірургічне втручання може виправити зрощені повіки, зрощення губ та інші фізичні аномалії. Може знадобитися регулярний стоматологічний та дерматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Хей-Веллса (анкілоблефарон-ектодермальні дефекти-розщілина губи/піднебіння) та інші ектодермальні дисплазії.
