Клінічне визначення
Трихогепатоентеричний синдром — рідкісне захворювання, яке уражає кишечник, печінку та волосся. Воно спричиняє тяжку діарею, що починається протягом першого місяця життя, і призводить до поганого росту. У немовлят також можуть бути незвичайні риси обличчя, аномалії волосся, а іноді — порушення імунної системи або внутрішньоутробного росту.
Епідеміологія та поширеність
Франція: середня поширеність при народженні 0,1; діапазон поширеності при народженні 1–9 / 1 000 000 | У світі: кількість випадків/сімей 116 (випадків) | У світі: діапазон точкової поширеності <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому грудному віці з тяжкої, стійкої діареї, яка не покращується від лікування. Це призводить до затримки фізичного розвитку (погане збільшення маси тіла та росту). Інші ознаки включають характерні риси обличчя (наприклад, широкий лоб, широко розставлені очі та плоске перенісся), рідке або ламке волосся, а іноді — проблеми з печінкою або імунною системою. Деякі немовлята народжуються малими для свого гестаційного віку (затримка внутрішньоутробного росту).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована гіпопігментація HP:0007513Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатобластома HP:0002884Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія нирки HP:0000089Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів, особливо діареї з раннім початком і аномалій волосся. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах TTC37 або SKIV2L. Лікарі також можуть проводити дослідження, щоб виключити інші причини діареї та поганого росту.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів: спеціальні дієти (наприклад, парентеральне харчування або елементні суміші) для забезпечення харчування, ліки для контролю діареї та моніторинг печінкових або імунних проблем. Деяким дітям може знадобитися терапія імуноглобулінами при імунних порушеннях. Ріст і розвиток ретельно відстежуються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають мікроворсинкову хворобу включень, туфтингову ентеропатію та інші причини стійкої до лікування діареї в грудному віці. Вони також спричиняють тяжку діарею та поганий ріст, але мають інші генетичні причини та специфічні ознаки при біопсії.
