Клінічне визначення
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. У жінок-носіїв, які мають мутацію в гені PLP1, можуть проявлятися симптоми захворювання, незважаючи на наявність двох Х-хромосом.
Епідеміологія та поширеність
Поширена у всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми у жінок-носіїв можуть значно варіювати. Деякі мають легкі або помірні неврологічні проблеми, такі як порушення координації (атаксія), мимовільні рухи очей (ністагм), м'язова ригідність (спастичність) та затримка розвитку. Інші можуть не мати жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нижніх сечових шляхів HP:0010936Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія мозолистого тіла HP:0001273Помірно (29-5%)
-
Аномія HP:0030784Помірно (29-5%)
-
Апраксія руки HP:0032588Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PLP1. МРТ головного мозку може показати характерні зміни білої речовини.
Лікування та терапія
Лікування ХПМ не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, медикаменти для зменшення спастичності та підтримувальний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лейкодистрофії, церебральний параліч та розсіяний склероз. Генетичне тестування допомагає відрізнити ХПМ від цих розладів.
