Клінічне визначення
Синдром Мюллерових похідних-лімфангіектазії-полідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає немовлят чоловічої статі. Воно спричиняє проблеми з розвитком репродуктивної системи, лімфатичної системи (яка допомагає боротися з інфекціями та підтримувати баланс рідини) та інших частин тіла. Стан зазвичай призводить до смерті в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з чоловічими геніталіями, які можуть виглядати нетипово, наприклад, маленький пеніс або неопущені яєчка. Також можуть бути додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), короткі кінцівки та характерні риси обличчя, такі як широка перенісся, бульбоподібний кінчик носа, довга верхня губа та маленька щелепа. Внутрішньо можуть бути матка та фаллопієві труби (зазвичай жіночі органи). Також можуть виникати проблеми з лімфатичною системою, що призводить до набряків у кишечнику та легенях, а також втрати білка з калом, що спричиняє недоїдання. Печінка може бути збільшена, а нирки можуть формуватися ненормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія матки HP:0000130Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія маткової труби HP:0011027Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже часто (99-80%)
-
Аномально велике очне яблуко HP:0001090Дуже часто (99-80%)
-
Асцит HP:0001541Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних особливостей та симптомів немовляти. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть показати внутрішні органи, наприклад, наявність матки або проблеми з нирками. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена, що відповідає за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів та підтримуючий догляд. Це може включати харчову підтримку при втраті білка, ліки для зменшення набряків та хірургічне втручання для деяких фізичних аномалій, таких як додаткові пальці. На жаль, стан часто призводить до смерті в дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з полідактилією та аномаліями геніталій, такі як синдром Барде-Бідля або синдром Меккеля-Грубера. Ці стани також мають спільні риси, такі як проблеми з нирками та відмінності в обличчі, але мають різні генетичні причини та додаткові симптоми.
