Клінічне визначення
Синдром гіпоплазії малогомілкової та ліктьової кісток з аномаліями нирок — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, нирок та інших органів. Воно присутнє при народженні і зазвичай загрожує життю через проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У дітей з цим синдромом спостерігаються короткі руки та ноги, відсутність або недорозвинення кісток передпліччя та гомілки, зрощені або відсутні пальці, а також аномалії вух та обличчя, такі як маленька щелепа. Можливі також вади серця та проблеми з нирками, наприклад, кісти або недорозвинення нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія проксимальних фаланг кисті HP:0010242Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія малогомілкової кістки HP:0006492Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Вкорочення довгих кісток HP:0003026Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, візуалізаційних досліджень, таких як рентген або УЗД для виявлення аномалій кісток та нирок, а також генетичного тестування для підтвердження змін у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та забезпечення підтримуючого догляду, наприклад, підтримка дихання при дихальній недостатності та хірургічне втручання при вадах серця або проблемах з нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші скелетні дисплазії з укороченням кінцівок та проблемами з нирками, такі як синдром Робертса або синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки (TAR).
