Клінічне визначення
Синдром Таттона-Брауна-Рамана — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє вищий за середній зріст, легкі або помірні труднощі в навчанні, розхитаність суглобів та незначні особливості обличчя, які стають більш помітними в підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається високий зріст, легка або помірна інтелектуальна недостатність, гіпермобільність суглобів та характерні риси обличчя, такі як кругле обличчя, густі брови, вузькі очні щілини та виступаючі передні зуби. Вони також можуть мати надлишкову вагу, знижений м'язовий тонус та поведінкові або психіатричні проблеми. У деяких виникають судоми, крипторхізм або проблеми з серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже рідко (<4-1%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Дуже рідко (<4-1%)
-
Біполярний афективний розлад HP:0007302Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені DNMT3A.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, фізична терапія для суглобів, освітня підтримка для труднощів у навчанні та моніторинг серцевих проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Сотоса, синдром Вівера та інші синдроми надмірного росту.
