Клінічне визначення
Ізольована арринія — надзвичайно рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується без носа. Це може варіювати від відсутності лише зовнішньої частини носа до повної відсутності носа, включаючи внутрішні носові ходи та нерви, відповідальні за нюх. Часто спричиняє проблеми з диханням одразу після народження та потребує хірургічного втручання.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 20 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з ізольованою арринією народжуються без носа. Це може бути одностороннім (унілатеральним) або двостороннім (білатеральним). Можливі утруднення дихання через відсутність носових ходів. Інші ознаки включають широко розставлені очі, маленькі очі, вирізку на повіці, лицьові щілини, малі або відсутні вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія носа HP:0009927Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія носової перегородки HP:0009935Часто (79-30%)
-
Відсутність хряща носової перегородки HP:0005273Часто (79-30%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія носової кістки HP:0004646Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують арринію при народженні на основі фізичного огляду. Для оцінки ступеня відсутніх структур та виявлення інших аномалій можуть проводитися візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне створення носа та відкриття носових ходів. Часто це проводиться поетапно в міру росту дитини. Може знадобитися підтримка дихання одразу після народження до проведення операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи лицьових щілин або синдроми, що вражають ніс та обличчя, такі як фронтоназальна дисплазія або деякі генетичні синдроми. Лікарі шукатимуть інші ознаки для диференціації.
