Клінічне визначення
Тетрасомія X — рідкісний генетичний стан, що вражає жінок, зумовлений наявністю двох додаткових X-хромосом. Замість звичайних двох X-хромосом дівчата з цим станом мають чотири X-хромосоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 50,0 (випадок/випадків) випадків.
У світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку мовлення та мовного розвитку, порушення моторної координації та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі або плоска спинка носа. У деяких дівчат може бути високий зріст, вроджені вади серця або інші проблеми зі здоров’ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно (29-5%)
-
Брахідактилія HP:0001156Помірно (29-5%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Помірно (29-5%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Помірно (29-5%)
-
Порушення фізіології імунної системи HP:0010978Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту під назвою каріотипування, який досліджує хромосоми в зразку крові. Цей тест може виявити наявність додаткових X-хромосом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати логопедичну терапію, фізичну терапію, освітню підтримку та регулярні медичні огляди для виявлення супутніх проблем зі здоров’ям, таких як вади серця або гормональні порушення.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші анеуплоїдії статевих хромосом, такі як трисомія X (47,XXX) або синдром Тернера (45,X), а також інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і відмінності рис обличчя.
