Клінічне визначення
Синдром мегаленцефалії–полімікрогірії–постаксіальної полідактилії–гідроцефалії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи збільшений мозок, аномальні складки мозку, додаткові пальці рук або ніг і накопичення рідини в мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 62 (випадки); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають велику голову, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, знижений м'язовий тонус, судоми, а також проблеми з годуванням і мовленням. У них також можуть бути характерні риси обличчя, такі як випнутий лоб, низько розташовані вуха, сплощена спинка носа та високе піднебіння. Додаткові пальці рук або ніг (постаксіальна полідактилія) є частими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Мегаленцефалія HP:0001355Дуже часто (99-80%)
-
Полімікрогірія HP:0002126Дуже часто (99-80%)
-
Постаксіальна полідактилія кисті HP:0001162Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, нейровізуалізації (наприклад, МРТ) для виявлення збільшеного мозку та аномальних складок, а також генетичному тестуванні для визначення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для судом, фізична та логопедична терапія при затримці розвитку, хірургічне втручання при гідроцефалії (для дренування надлишкової рідини) або видалення додаткових пальців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми зі збільшеним розміром голови, вадами розвитку мозку або додатковими пальцями, зокрема синдром макроцефалії–капілярної мальформації або певні форми гідроцефалії.
