Клінічне визначення
Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом — це рідкісний генетичний стан, присутній з народження. Він спричиняє численні фізичні відмінності (вроджені аномалії), слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та судоми, які починаються в ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 15 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають важку затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус та судоми, які починаються незабаром після народження. Часто спостерігаються проблеми з серцем (наприклад, дефекти перегородок), нирками та сечовим міхуром, а також проблеми з травленням (такі як рефлюкс або атрезія ануса). Також характерні особливі риси обличчя: грубе обличчя, широко розставлені очі, опущені повіки, плоска перенісся, довгий жолобок між носом і верхньою губою, великий рот з тонкими губами, високе піднебіння та маленька нижня щелепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка загальна затримка розвитку HP:0011344Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка м'язова гіпотонія HP:0006829Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів та фізичних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в специфічному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати медикаменти для контролю судом, фізичну терапію для слабких м'язів, хірургічні втручання для корекції серцевих, ниркових або травних проблем, а також спеціальну підтримку годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють множинні вроджені вади, слабкий м'язовий тонус та судоми, такі як деякі хромосомні порушення або інші метаболічні захворювання.
