Клінічне визначення
Фронтоназальна дисплазія, пов'язана з SIX2, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та черепа. Воно спричинене змінами в гені SIX2.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано 1 випадок/родину. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається виступаючий лоб, високий ріст волосся, опущені повіки, широко розставлені очі, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, плоска спинка носа та широка кінчик носа. У деяких також може бути велике м'яке тім'ячко на верхівці голови, раннє зрощення кісток черепа або аномалії в основі черепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія лобних пазух HP:0009119Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність/гіпоплазія приносових пазух HP:0005453Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус інверсус HP:0000537Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ черепа. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені SIX2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення аномалій черепа або опущення повік. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми фронтоназальної дисплазії, спричинені мутаціями в інших генах, або такі стани, як синдром Аперта або синдром Крузона.
