Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, особливо проблеми з мовленням, разом із характерними рисами обличчя, змінами шкіри та іншими фізичними відмінностями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають серйозні проблеми з мовленням, набряклий вигляд, подібний до мікседеми, та характерні риси обличчя: велика голова, густі брови, що сходяться на переніссі, виражені надбрівні дуги, мигдалеподібні глибоко посаджені очі, великі вуха, широкий рот з опущеною нижньою губою, низька лінія росту волосся на задній частині шиї. Також можуть спостерігатися коротка шия, надмірне оволосіння тіла, аномальні вихори волосся, суха шкіра або світлі плями, широко розставлені соски, ожиріння, малий пеніс, проблеми з нігтями та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже часто (99-80%)
-
Затримка розвитку грубої моторики HP:0002194Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташована колумела HP:0009765Дуже часто (99-80%)
-
Суха шкіра HP:0000958Дуже часто (99-80%)
-
Широкий рот HP:0000154Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні. Лікар шукає типові фізичні ознаки та може призначити аналіз крові для виявлення змін у специфічному гені на X-хромосомі, що спричиняє це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати логопедичну терапію, спеціальне навчання та ліки від судом. Регулярні огляди у спеціалістів (невролог, дерматолог, ендокринолог) допомагають вирішувати специфічні проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, спричинені мутаціями в інших генах, а також синдроми, такі як синдром Прадера-Віллі або синдром Нунан, які також можуть супроводжуватися інтелектуальною недостатністю, ожирінням та характерними рисами обличчя.
