Клінічне визначення
Синдром полісиндактилії та вад серця — це рідкісний та небезпечний для життя стан, який починається до народження. Він включає додаткові або зрощені пальці на руках і ногах, а також серйозні вади серця. Багато дітей із цим синдромом не виживають під час вагітності або в дитинстві, але деякі живуть довше.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом спостерігаються додаткові пальці на руках або ногах, які можуть бути зрощеними. Також наявні складні вади серця, такі як дефекти міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки, аномальна структура серця. Інші ознаки включають велике тім'ячко, високий лоб, опущені повіки, широко розставлені очі, епікант, низько розташовані та деформовані вуха, виступаючу перенісся, бульбоподібний ніс, ніздрі, спрямовані вперед, довгу та гладку борозну між носом і верхньою губою, тонку верхню губу, маленьку щелепу, надлишкове оволосіння, єдину долонну складку, недорозвинені або відсутні нігті, відсутні або недорозвинені кістки пальців, контрактури суглобів, додаткову селезінку, множинні кісти печінки та нирок, відсутній або малий жовчний міхур, аномальні жовчні протоки та статеві відмінності, такі як малий пеніс, неопущені яєчка або недорозвинена мошонка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже часто (99-80%)
-
Полідактилія HP:0010442Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія HP:0001159Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Помірно (29-5%)
-
Катаракта HP:0000518Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі фізичних ознак, виявлених при народженні, таких як додаткові або зрощені пальці та вади серця. Візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, ехокардіограма або МРТ, підтверджують вади серця та інші внутрішні аномалії. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції вад серця або розділення зрощених пальців. Інші заходи включають вирішення проблем із годуванням, інфекціями та аномаліями органів. Оскільки стан часто важкий, лікування є підтримувальним і спрямоване на покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з додатковими або зрощеними пальцями та вадами серця, такі як синдром Холта-Орама, синдром Карпентера або синдром Грейга. Їх можна відрізнити за специфічними патернами симптомів та генетичним тестуванням.
