Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 7q11.23 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 7. Воно може зумовлювати широкий спектр симптомів, зокрема легкі або помірні труднощі навчання, мовленнєві порушення та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 163 випадки/сім'ї; середня точкова поширеність — 8,0 на 100 000; діапазон — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається легка або помірна інтелектуальна недостатність, хоча в деяких інтелект нормальний. Частими є затримки мовлення, особливо експресивного. Можуть бути характерні риси обличчя: широкий лоб, прямі брови, широкий кінчик носа, короткий підносовий жолобок, тонка верхня губа та асиметрія обличчя. Інші симптоми можуть включати знижений м'язовий тонус, порушення координації, поведінкові проблеми, як-от тривожність або розлад дефіциту уваги та гіперактивності (РДУГ), та вроджені вади, такі як вади серця, діафрагмальна грижа, проблеми з нирками або крипторхізм у хлопчиків. МРТ головного мозку може виявляти аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія диска зорового нерва HP:0012795Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія матки HP:0008684Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія фаллопієвої труби HP:0008655Дуже рідко (<4-1%)
-
Астигматизм HP:0000483Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють шляхом генетичного тестування, наприклад хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 7. Лікар може запідозрити синдром на підставі симптомів і фізичних ознак, але генетичне тестування підтверджує його.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати логопедичну терапію, фізіотерапію, освітню підтримку та поведінкову терапію. Можуть знадобитися регулярні огляди у фахівців (наприклад, кардіологів або нефрологів) для спостереження за вродженими вадами. Ліки можуть допомогти при поведінкових проблемах, як-от тривожність або РДУГ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Вільямса (який зумовлений делецією на тій самій хромосомі), інші синдроми хромосомних дуплікацій та стани, що спричиняють інтелектуальну недостатність і затримку мовлення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
