Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 20p12.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 20. Воно може викликати проблеми з серцевим ритмом, затримки розвитку та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом може спостерігатися стан серця, який називається синдром Вольфа-Паркінсона-Вайта, що спричиняє прискорене серцебиття. Також можливі затримки досягнення етапів розвитку, таких як ходьба або мовлення, а в деяких — унікальні риси обличчя, як-от широкий лоб або широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікромасиву, який може виявити відсутній фрагмент хромосоми 20. Лікарі також можуть використовувати електрокардіограму (ЕКГ) для перевірки серцевого ритму.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Проблеми з серцевим ритмом можна лікувати медикаментами або процедурою, яка називається катетерна абляція. Затримки розвитку можна коригувати за допомогою терапій, таких як фізична, ерготерапія або логопедія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми з серцевим ритмом та затримки розвитку, такі як синдром делеції 22q11.2 або синдром Нунан.
