Клінічне визначення
Синдром Пфайффера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа, обличчя, кистей і стоп. Воно виникає, коли кістки черепа зростаються занадто рано, що може обмежувати ріст мозку та спричиняти характерні риси обличчя. Тяжкість може варіювати від легкої до тяжкої.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні — 0,3; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність при народженні — 1,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Пфайффера часто спостерігається аномальна форма голови через раннє зрощення кісток черепа, плоске середнє обличчя, випнуті очі та широкі великі пальці кистей і стоп. У деяких можуть бути перетинки між пальцями рук або ніг. У тяжчих формах череп може мати вигляд конюшини, можуть виникати накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), скутість ліктів і проблеми з диханням. Інтелект зазвичай нормальний у легких випадках, але тяжкі форми можуть спричиняти затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія виличної кістки HP:0010669Дуже часто (99-80%)
-
Птоз HP:0000508Дуже часто (99-80%)
-
Широкий великий палець HP:0011304Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай підозрюють синдром Пфайффера на основі фізичних ознак, таких як форма черепа та відмінності кінцівок. Для підтвердження діагнозу проводять аналіз крові для виявлення змін (мутацій) у генах FGFR1, FGFR2 або FGFR3. Ультразвукове дослідження під час вагітності іноді може виявити ознаки, як-от незвична форма голови або широкі великі пальці.
Лікування та терапія
Лікування часто включає кілька операцій, щоб зменшити тиск на мозок, змінити форму черепа, покращити дихання та виправити аномалії обличчя й кінцівок. Ці операції виконуються поетапно командою спеціалістів. Якщо є накопичення рідини в мозку, може бути встановлено шунт для її відведення. Деяким дітям може знадобитися дихальна трубка (трахеостомія), якщо у них серйозні проблеми з дихальними шляхами. Важливе регулярне спостереження в різних лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Мюнке, синдром Сетре–Чотцена, синдром Джексона–Вейсса та синдром Антлі–Бікслера. Вони також супроводжуються раннім зрощенням черепа, але мають інші генетичні причини та специфічні ознаки. Наприклад, при синдромі Аперта зазвичай немає черепа у формі конюшини, а синдром Крузона не впливає на великі пальці кистей і стоп.
