Клінічне визначення
Синдром трисомії 1q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії сегмента хромосоми 1. Це призводить до широкого спектру симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 18 випадків.
Клінічні прояви
Поширені ознаки включають інтелектуальну недостатність, низький зріст та характерні риси обличчя, такі як велика або мала голова, виступаюче чоло, низько посаджені вуха та плоска перенісся. У багатьох осіб також спостерігаються вади серця, аномалії нирок або статевих органів, а також можливі тремор або часті респіраторні інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташовані вушні раковини HP:0000369Дуже часто (99-80%)
-
Широкий ніс HP:0000445Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на хромосомі 1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічні втручання для корекції вад серця або інших структурних дефектів, терапію для затримки розвитку та медикаменти для судом або тремору. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші синдроми хромосомних дуплікацій, такі як трисомія 1p або інші часткові трисомії, а також генетичні синдроми, як-от синдром Нунан або синдром CHARGE.
