Клінічне визначення
Ателоостеогенез типу II — це рідкісне та тяжке генетичне захворювання кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно спричиняє дуже короткі руки та ноги, голову нормального розміру з розщілиною піднебіння, великі пальці, що стирчать, як у автостопщика, та характерні риси обличчя. Це спричинено змінами (мутаціями) в гені, який називається геном сульфатного транспортера діастрофічної дисплазії.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 25.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають дуже короткі кінцівки, особливо руки та ноги. Вони часто мають розщілину піднебіння (отвір у даху рота), голову нормального розміру та великі пальці, розташовані назовні (великі пальці типу «автостоп»). Обличчя може виглядати незвично, з такими рисами, як плоска спинка носа та широко розставлені очі. Зазвичай захворювання виявляють до народження або при народженні, і уражені немовлята, як правило, не виживають довго після народження через проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивих ліктя HP:0003042Дуже рідко (<4-1%)
-
Недостатній ріст кінцівок HP:0009826Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Випнутий живіт HP:0001538Помірно (29-5%)
-
Гемангіома серединної лінії обличчя HP:0004664Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі ультразвукових зображень під час вагітності, які показують дуже короткі кінцівки та інші аномалії кісток. Після народження рентгенівські знімки можуть показати специфічні зміни кісток, такі як відсутні або недорозвинені кістки хребта та кінцівок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені сульфатного транспортера діастрофічної дисплазії.
Лікування та терапія
Не існує лікування ателоостеогенезу типу II. Лікування зосереджено на підтримуючій терапії для немовляти, наприклад, допомозі при дихальних труднощах. Оскільки захворювання є тяжким і зазвичай смертельним, сім'ї можуть отримати консультування та підтримку, щоб допомогти їм впоратися.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ателоостеогенезу (тип I та III), діастрофічну дисплазію та ахондрогенез. Вони також спричиняють короткі кінцівки та аномалії кісток, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості, які допомагають лікарям відрізнити їх.
