Клінічне визначення
Синдром Грейга-цефалополісиндактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження, спричиняючи додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), зрощені пальці (синдактилія) та інші аномалії кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні в Європі: 1-9 на 1 000 000. Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігаються додаткові пальці на руках або ногах, перетинчасті або зрощені пальці, а також велика голова з високим чолом. У деяких також можуть бути широко розставлені очі або інші особливості обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Постаксіальна полідактилія кисті HP:0001162Дуже часто (99-80%)
-
Преаксіальна полідактилія стопи HP:0001841Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені GLI3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Хірургічне втручання може виправити додаткові або зрощені пальці. Регулярні огляди у спеціалістів допомагають контролювати розвиток.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Паллістера-Холла, акрокалозальний синдром та інші форми полідактилії.
