Клінічне визначення
Сіалурія — це рідкісний стан, при якому організм виробляє надто багато вільної сіалової кислоти, типу цукру, яка потім виводиться із сечею. Це може спричинити легкі зміни рис обличчя, які дещо відрізняються від звичайних, а також збільшення печінки та селезінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Більшість людей із сіалурією мають нормальний ріст і розвиток, але в деяких можуть спостерігатися легкі затримки навчання, моторики або інтелектуальних здібностей. Інші можливі симптоми включають більший за середній розмір голови, легкі проблеми з диханням, часті застуди або респіраторні інфекції, тимчасові труднощі з набором ваги, судоми та апное сну. Ці симптоми можуть з'являтися і зникати, особливо у немовлят.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мітохондрій HP:0012103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Апное уві сні HP:0010535Дуже часто (99-80%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують сіалурію шляхом вимірювання рівня вільної сіалової кислоти в сечі. Високий рівень вільної сіалової кислоти разом із відсутністю накопичення в клітинних компартментах підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування сіалурії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як лікування інфекцій, моніторинг росту та підтримка при затримках розвитку, якщо це необхідно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші порушення метаболізму сіалової кислоти, такі як хвороба Салла або інфантильна хвороба накопичення сіалової кислоти, які також характеризуються підвищеним рівнем сіалової кислоти, але з іншими патернами накопичення та більш тяжкими симптомами.
