Клінічне визначення
Фронтофаціоназальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та черепа. Воно може спричиняти різноманітні відмінності у формі голови, очей, носа та рота.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 14 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати коротку, широку голову (брахіцефалію), розщеплення кісток черепа (cranium bifidum occultum), широко розставлені очі (гіпертелоризм), малий або недорозвинений середній відділ обличчя, малий або недорозвинений ніс, а також розщелину губи або піднебіння. Аномалії очей та повік також поширені. Деякі особи можуть мати мішкоподібне випинання мозку через отвір у черепі (енцефалоцеле) або розщеплення хребта (spina bifida).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Колобома верхньої повіки HP:0000636Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на генетичних захворюваннях. Він оглядає фізичні особливості та може використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або МРТ, для огляду кісток черепа та обличчя. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції розщелини губи або піднебіння, виправлення аномалій черепа або лікування енцефалоцеле чи spina bifida. Інша допомога може включати терапію для проблем із зором або слухом, а також підтримку команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи фронтоназальної дисплазії, такі як фронтоназальна дисплазія з алопецією та аномаліями статевих органів, а також такі захворювання, як синдром Аперта, синдром Крузона або інші краніофаціальні синдроми. Генетичний спеціаліст може допомогти їх розрізнити.
