Клінічне визначення
Судинний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, роблячи кровоносні судини, кишечник і матку крихкими та схильними до розривів. Люди з цим станом можуть мати тонку, прозору шкіру, легко утворювати синці та мати ознаки передчасного старіння на руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: точкова поширеність у середньому 1,0, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати раптовий розрив артерій, кишечника або матки (особливо під час вагітності). Інші ознаки: тонка, прозора шкіра, легке утворення синців та передчасне старіння рук і ніг (акрогерія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія Шпренгеля HP:0000912Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вій HP:0000499Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені COL3A1. Біопсія шкіри також може показати аномальний колаген.
Лікування та терапія
Лікування немає. Менеджмент зосереджений на уникненні ризикованих дій, моніторингу ускладнень та екстреній хірургії при розривах. Такі ліки, як целіпролол, можуть знизити ризик розриву артерій. Рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші типи синдрому Елерса-Данлоса, такі як класичний або гіпермобільний типи, можуть мати подібні ознаки, але зазвичай не мають важкої судинної та органної крихкості. Синдром Марфана та синдром Лойса-Дітца також включають проблеми з кровоносними судинами, але мають різні генетичні причини та фізичні ознаки.
