Клінічне визначення
Синдром ювенільного поліпозу — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку поліпів (доброякісних утворень) у травному тракті, які іноді можуть перетворюватися на рак.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середньорічна захворюваність 3,85 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто розвиваються множинні поліпи в шлунку, тонкій кишці або товстій кишці в дитинстві чи ранньому дорослому віці. Симптоми можуть включати ректальну кровотечу, біль у животі, діарею або анемію (низький рівень еритроцитів). Деякі люди можуть не мати жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Абсцес головного мозку HP:0030049Дуже рідко (<4-1%)
-
Анасарка HP:0012050Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже рідко (<4-1%)
-
Вісцеральний ангіоматоз HP:0100761Дуже рідко (<4-1%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою колоноскопії або ендоскопії для виявлення поліпів у травному тракті. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в генах BMPR1A або SMAD4. Сімейний анамнез захворювання також підтримує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярний нагляд за допомогою колоноскопій для видалення поліпів та моніторингу раку. Якщо поліпів багато або вони високого ризику, може бути рекомендована хірургічна резекція частини товстої кишки. Ліки, такі як НПЗП, можуть допомогти зменшити утворення поліпів у деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), синдром Пейтца-Єгерса та синдром Лінча. Вони також викликають поліпи та підвищують ризик раку, але мають різні генетичні причини та типи поліпів.
