Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 7p22.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 7. Воно може призводити до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку моторних навичок та мовлення, а також унікальні риси обличчя, такі як велика голова, виступаюче чоло, широко розставлені очі, косі повіки, ніздрі, спрямовані вгору, низько посаджені вуха та маленька щелепа. У чоловіків можуть бути неопущені яєчка. Деякі особи також мають вади серця, проблеми з нирками, кісткові аномалії або аномалії очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нирки HP:0000077Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 7.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, логопедичну та фізичну терапію, хірургічне втручання при вадах серця або неопущених яєчках, а також регулярний моніторинг інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як синдром мікродуплікації 7p22.3, та генетичні розлади, як синдром Нунан або синдром Вільямса.
