Клінічне визначення
Рестриктивна дермопатія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє дуже тугу, тонку та крихку шкіру з ділянками, які можуть лущитися або розриватися. Цей стан також впливає на обличчя, суглоби та легені, але не зачіпає мозок або нерви.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з рестриктивною дермопатією мають тугу, тонку шкіру, яка може мати виразки або лущення. Часто спостерігається характерний вигляд обличчя, скутість суглобів (артрогрипоз) та обмеження рухів до народження (фетальна акінезія). Легені недорозвинені, що призводить до проблем з диханням при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба HP:0012478Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія судинної системи HP:0002597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний клітинний фенотип HP:0025354Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія екринних потових залоз HP:0007592Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія ключиць HP:0006710Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують рестриктивну дермопатію на основі фізичних ознак та симптомів немовляти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах ZMPSTE24 або LMNA. Пренатальне УЗД може показати знижену рухливість плода та інші ознаки.
Лікування та терапія
Лікування рестриктивної дермопатії відсутнє. Терапія зосереджена на підтримуючому догляді, такому як допомога з диханням (респіраторна підтримка), лікування проблем зі шкірою (догляд за ранами) та вирішення труднощів з годуванням. Більшість немовлят з цим захворюванням не виживають після неонатального періоду через проблеми з легенями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми артрогрипозу, вроджені захворювання шкіри, такі як бульозний епідермоліз, та стани, що спричиняють фетальну акінезію. Генетичне тестування допомагає відрізнити рестриктивну дермопатію від цих захворювань.
