Клінічне визначення
Недостатність аміноацилази 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення специфічних речовин у сечі. Наразі невідомо, чи викликає це накопичення конкретні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 15 випадків.
Клінічні прояви
Багато людей з цим захворюванням не мають симптомів, але деякі можуть відчувати затримку розвитку, судоми або м'язову слабкість. Повний спектр симптомів ще вивчається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Широкий ніс HP:0000445Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0006817Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання певних речовин у сечі (N-ацетильованих амінокислот) і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені ACY1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, що може включати низькобілкову дієту, добавки та терапію для затримки розвитку або судом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні зміни в сечі, включають інші органічні ацидурії, такі як хвороба Канавана або недостатність 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА ліази.
