Клінічне визначення
Синдром Відемана-Раутенштрауха — рідкісний стан, що присутній від народження і спричиняє повільний ріст до і після народження, дуже мало жирової тканини, рідке волосся, відносно велику голову та характерні риси обличчя. Багато уражених осіб мають легку або помірну інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 37 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються малими і повільно ростуть. У них мало підшкірного жиру, тонке або рідке волосся, голова велика відносно тіла та унікальний вигляд обличчя. Інтелектуальна недостатність є поширеною, але зазвичай легкого або помірного ступеня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена вада лівих відділів серця HP:0045017Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертиреоз HP:0000836Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія диска зорового нерва HP:0007766Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже рідко (<4-1%)
-
Диспластичний клапан легеневої артерії HP:0005164Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак і моделей росту. Генетичне тестування може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як забезпечення нутрітивної підтримки для росту, фізична терапія та освітня підтримка для інтелектуальних порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають прогерію (передчасне старіння), інші типи карликовості та синдроми з інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя.
