Клінічне визначення
Тетрасомія 9p — рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додаткову копію короткого плеча хромосоми 9 у деяких або всіх своїх клітинах. Це може спричинити різноманітні порушення розвитку та фізичні вади.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано близько 70 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають повільний ріст до і після народження, затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, та легку або помірну інтелектуальну недостатність. У них може спостерігатися м'язова гіпотонія, малий розмір голови (мікроцефалія) та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, низько посаджені або деформовані вуха, цибулеподібний або гачкуватий ніс, маленька щелепа, глибоко посаджені або маленькі очі. Інші поширені проблеми включають розщілину губи або піднебіння, скелетні аномалії, такі як низький зріст, коротка шия, контрактури суглобів, недорозвинені нігті або кінчики пальців. Також можуть виникати вади серця, аномалії нирок та відмінності статевих органів (наприклад, неопущені яєчка).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперактивність HP:0000752Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже рідко (<4-1%)
-
Декстрокардія HP:0001651Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують тетрасомію 9p за допомогою генетичного тестування, такого як аналіз хромосом (каріотип) або більш детальний тест, який називається мікрочипом, що може виявити додатковий генетичний матеріал. Іноді захворювання виявляють до народження за допомогою амніоцентезу або взяття ворсин хоріона.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу та моторних затримок, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання для вад серця, розщілини губи/піднебіння або скелетних проблем, а також регулярний нагляд спеціалістами, такими як кардіологи, нефрологи та генетики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні розлади, такі як трисомія 9p, тетрасомія 12p (синдром Паллістера-Кілліана) або інші синдроми із затримкою росту та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Сміта-Лемлі-Опіца. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
